Orphanet: Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development gene panel DSD00v16.1

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Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 27/11/2017

Sectie Genoomdiagnostiek
Afdeling Medische Genetica
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
PAESI BASSI
Direttore del laboratorio : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
Più informazioni

Telefono : +31 (0)88 755 4090
Altro telefono : +31 (0)88 755 3800
Fax : +31 (0)88 755 5034
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (35)

Aplasia mülleriana e iperandrogenismo

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose

Deficit di aromatasi

Disgenesia gonadica 46,XX

Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria

Disgenesia gonadica completa 46,XY

Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY

Disgenesia gonadica parziale 46,XY

Displasia campomelica

Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3

Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1

Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2

Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY

Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX

Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi

Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR

Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR

Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB

Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH

Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH

Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX

Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli

Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali

Sindrome SERKAL

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani

Sindrome da resistenza generalizzata ai glucocorticoidi

Sindrome di Denys-Drash

Sindrome di Frasier

Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (32)

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.