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Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 14/12/2017

Sectie Genoomdiagnostiek
Afdeling Medische Genetica
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
PAESI BASSI
Direttore del laboratorio : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
Più informazioni

Telefono : +31 (0)88 755 4090
Altro telefono : +31 (0)88 755 3800
Fax : +31 (0)88 755 5034
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (88)

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

Convulsioni sensibili al piridossal fosfato

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Deficit di adenilsuccinato liasi

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Encefalopatia da deficit di GLUT1

Encefalopatia da glicina, atipica

Encefalopatia da glicina, infantile

Encefalopatia da glicina, neonatale

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

Encefalopatia epilettica infantile precoce

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Encefalopatia mioclonica precoce

Encefalopatia sensibile alla tiamina

Epilessia autosomica dominante con segni uditivi

Epilessia con assenze del giovane

Epilessia con assenze dell'infanzia

Epilessia dipendente dalla piridossina

Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia focale familiare a focali variabili

Epilessia generalizzata - discinesia parossistica

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Epilessia rolandica

Eterotopia a banda sottocorticale

Iperekplexia ereditaria

Ipocalcemia autosomica dominante

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina

Malattia di Farber

Malattia di Lafora

Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Punte e onde continue durante il sonno

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da iperecplessia ed epilessia

Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali

Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Dravet

Sindrome di Landau-Kleffner

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Partington

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Sanjad-Sakati

Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (132)

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.