Orphanet: Diagn�stico de la discapacidad intelectual no sindr�mica autos�mica recesiva panel de genes
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Diagnstico de la discapacidad intelectual no sindrmica autosmica recesiva (panel de genes)

Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic intellectual disability (gene panel)

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Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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