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Molekulare Diagnostik des Joubert-Syndroms (TMEM67 und TMEM216 Gen)

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (TMEM67 and TMEM216 genes)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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