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Molekulare Diagnostik des renotubulren Fanconi-Syndroms (EHHADH und SLC34A1 Gen)

Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 31/12/2017
  • Institut fr Medizinische Genetik
  • Zentrum fr Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universitt Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Franco LACCONE
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)1 40160 56531
  • Altro telefono : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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