Orphanet: Molekulare Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie APTX und SETX Gen
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Molekulare Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (APTX und SETX Gen)

Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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