Orphanet: Molekulare Diagnostik des Noonan ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar SHOC2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Noonan-ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2 Gen)

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)

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  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Franco LACCONE
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)1 40160 56531
  • Altro telefono : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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