Orphanet: Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 CYP11B1 und CYP11B2 Gen
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Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1- und CYP11B2-Gen)

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 1 (CYP11B1, CYP11B2 genes)

  • Kinderendokrinologisches Labor - Universitäres MVZ Kiel
  • Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Paul-Martin HOLTERHUS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)431 500 20271
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)431 500 20274
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Iperaldosteronismo familiare, tipo I
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
CYP11B1
CYP11B2

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.