Orphanet: Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 CYP11B1 und CYP11B2 Gen
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Diagnostik des familiren Hypoaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1- und CYP11B2-Gen)

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 1 (CYP11B1, CYP11B2 genes)

  • Kinderendokrinologisches Labor - Universitres MVZ Kiel
  • Hormonzentrum fr Kinder und Jugendliche
  • Universittsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Paul-Martin HOLTERHUS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)431 500 20271
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)431 500 20274
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

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