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Diagnostik der Muskeldystrophie inkl. Gliedergrtelmuskeldystrophie (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)

Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Universittsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)241 80 80178
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (51)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.