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Diagnostik der Muskeldystrophie inkl. Gliederg³rtelmuskeldystrophie (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)

Diagnosis of muscular dystrophy including limb girdle dystrophies (NGS screening panel, 43 genes)

Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 AACHEN
GERMANIA
Direttore del laboratorio : Pr Ingo KURTH
Piu informazioni

Telefono : 49 (0)241 80 80178
Altro telefono : -
Fax : 49 (0)241 80 82580
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Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Analisi mirata a una mutazione specifica

Sequenziamento con metodo Sanger

Analisi mirata a una mutazione specifica

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento con metodo Sanger

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento con metodo Sanger

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (51)

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X

Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome

Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare

Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo

Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave

Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7

Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina

Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA

Distrofia muscolare congenita senza deficit cognitivo

Distrofia muscolare congenita, tipo 1A

Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y

Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di ISPD

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva

Distrofia muscolare oculofaringea

Distrofia muscolare, tipo Becker

Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare

Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici

Malattia muscolo-occhio-cervello

Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale

Miopatia con muscolatura increspata

Miopatia congenita, tipo Paradas

Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce

Sindrome della colonna rigida

Sindrome di Walker-Warburg

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (43)

DES

DMD

TTN

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.