Orphanet: Diagnosi molecolare dell_albinismo oculocutaneo [pannello di geni]
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Diagnosi molecolare dell'albinismo oculocutaneo [pannello di geni]

Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Alberta LEON
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 049 8705062
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Sito web
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Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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