Orphanet: Diagnosis of Joubert syndrome Panel
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Diagnosis of Joubert syndrome (Panel)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Informazioni supplementari

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