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Diagnosis of Epilepsy (gene panel)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 20/11/2017

Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
Afdeling Humane Genetica
Amsterdam UMC, locatie AMC
Meibergdreef 9
1105 AZ AMSTERDAM
PAESI BASSI
Direttore del laboratorio : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
Più informazioni

Telefono : +31 (0)20 566 5110
Altro telefono : -
Fax : +31 (0)20 566 9389
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (178)

Aciduria D,L-2-idrossiglutarica

Aciduria D-2-idrossiglutarica

Adrenoleucodistrofia neonatale

Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale

Atassia episodica, tipo 1

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5

Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

Convulsioni sensibili al piridossal fosfato

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi

Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi

Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi

Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi

Deficit di GM3 sintasi

Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi

Deficit di acido lipoico sintetasi

Deficit di adenilsuccinato liasi

Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

Deficit di olocarbossilasi sintetasi

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C

Deficit isolato del complesso I

Deficit isolato di solfito ossidasi

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4

Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C

Displasia corticale focale isolata, tipo IIa

Displasia corticale focale isolata, tipo IIb

Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave

Distrofia neuroassonale infantile

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale

Encefalopatia da deficit di GLUT1

Encefalopatia da glicina, atipica

Encefalopatia da glicina, infantile

Encefalopatia da glicina, neonatale

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

Encefalopatia epilettica infantile precoce

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Encefalopatia mioclonica precoce

Encefalopatia sensibile alla tiamina

Epilessia autosomica dominante con segni uditivi

Epilessia con assenze dell'infanzia

Epilessia dipendente dalla piridossina

Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia focale familiare a focali variabili

Epilessia generalizzata - discinesia parossistica

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili

Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Epilessia rolandica

Eterotopia a banda sottocorticale

Eterotopia nodulare periventricolare

Iperekplexia ereditaria

Iperinsulinismo congenito correlato alla glucochinasi

Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

Malattia di Farber

Malattia di Lafora

Malattia di Menkes

Malattia di Refsum infantile

Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi

Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Punte e onde continue durante il sonno

Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Sclerosi tuberosa complessa

Sindrome DEND intermedia

Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X

Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche

Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD

Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche

Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale

Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da iperecplessia ed epilessia

Sindrome da microcefalia primitiva, epilessia, diabete neonatale permanente

Sindrome da microdelezione 2q23.1

Sindrome da microdelezione 2q37

Sindrome da microdelezione 5q14.3

Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23

Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome di Aicardi-Goutières

Sindrome di Alpers-Huttenlocher

Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13

Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13

Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15

Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Dravet

Sindrome di Kearns-Sayre

Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34

Sindrome di Landau-Kleffner

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Partington

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Sanjad-Sakati

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

Sindrome di Zellweger

Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3

Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (251)

Informazioni supplementari

Modulo / protocollo

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.