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Diagnosi della sindrome di Joubert [pannello di geni]

Diagnosis of Joubert syndrome [panel of genes]

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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