Orphanet: Diagn�stico de la inmunodeficiencia com�n variable genes NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C
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Diagnstico de la inmunodeficiencia comn variable (genes NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C)

Diagnosis of common variable immunodeficiency (NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C genes)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elena GARCA-ARUM
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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