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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)

Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Aiblingerstr. 8
80639 MÜNCHEN
GERMANIA
Direttore del laboratorio : Dr Christoph BAGOWSKI
Piu informazioni

Telefono : 49 (0)89 1307 44 0
Altro telefono : -
Fax : 49 (0)89 1307 44 99
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Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Responsabile/i dei test

Dr Christoph BAGOWSKI

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento con metodo Sanger

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (259)

Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Aciduria L-2-idrossiglutarica

Aciduria fumarica

Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale

Adrenoleucodistrofia neonatale

Adrenomieloneuropatia

Amaurosi congenita di Leber

Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia

Argininemia

Aspartilglucosaminuria

Atassia - aprassia oculomotoria

Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone

Atassia episodica, tipo 1

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

COG4-CDG

COG7-CDG

COG8-CDG

Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5

Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1

Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

Convulsioni sensibili al piridossal fosfato

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Deficit di adenilsuccinato liasi

Deficit di adesione leucocitaria, tipo II

Deficit di biotinidasi

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B

Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C

Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

Deficit isolato del complesso I

Deficit isolato di solfito ossidasi

Deficit multiplo di solfatasi

Desmosterolosi

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3

Displasia corticale - epilessia focale sindromica

Displasia corticale focale isolata, tipo IIa

Displasia corticale focale isolata, tipo IIb

Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave

Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Emimegalencefalia

Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale

Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale

Encefalopatia da deficit di GLUT1

Encefalopatia da deficit di prosaposina

Encefalopatia da glicina, atipica

Encefalopatia da glicina, infantile

Encefalopatia da glicina, neonatale

Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata

Encefalopatia epilettica a esordio precoce e deficit cognitivo da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Encefalopatia epilettica infantile precoce

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Encefalopatia mioclonica precoce

Encefalopatia sensibile alla tiamina

Epilessia autosomica dominante con componente acustica

Epilessia con assenze del giovane

Epilessia con assenze dell'infanzia

Epilessia dipendente dalla piridossina

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia focale familiare a focali variabili

Epilessia generalizzata - discinesia parossistica

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili

Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Epilessia rolandica

Epilessia temporale mesiale familiare benigna

Eterotopia a banda sottocorticale

Eterotopia nodulare periventricolare

Fucosidosi

GCS1-CDG

Galattosialidosi

Gangliosidosi GM1, tipo 1

Gangliosidosi GM1, tipo 2

Gangliosidosi GM1, tipo 3

Iperekplexia ereditaria

Ipereplexia - epilessia

Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

Iperprolinemia, tipo 1

Iperprolinemia, tipo 2

Ipocalcemia autosomica dominante

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8

Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto

Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile

Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva

Lissencefalia da mutazione di LIS1

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

MPDU1-CDG

Malassorbimento ereditario di folato

Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile

Malattia di Canavan grave

Malattia di Canavan lieve

Malattia di Farber

Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta

Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile

Malattia di Krabbe, forma infantile

Malattia di Lafora

Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto

Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico

Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico

Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico

Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave

Malattia di Niemann-Pick, tipo A

Malattia di Refsum infantile

Malattia di Salla

Malattia di Salla grave intermedia

Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto

Malattia di Sandhoff, forma giovanile

Malattia di Sandhoff, forma infantile

Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto

Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile

Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile

Malattia di Tay-Sachs, variante B1

Malattia di Unverricht-Lundborg

Malattia muscolo-occhio-cervello

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo

Mucolipidosi, tipo IV

Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi

Oloprosencefalia alobare

Oloprosencefalia lobare

Oloprosencefalia semilobare

Oloprosencefalia setto-preottica

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi

PMM2-CDG

Pachigiria e polimicrogiria occipitali

Parkinsonimo da deficit di ATP13A2

Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico

Polimicrogiria frontoparietale bilaterale

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Porencefalia familiare

Punte e onde continue durante il sonno

RFT1-CDG

Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C

SLC35A1-CDG

SLC35A2-CDG

ST3GAL5-CDG

Schizencefalia acquisita

Schizencefalia ereditaria

Sclerosi tuberosa complessa

Sindrome Pitt-Hopkins-simile

Sindrome Proteus

Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X

Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica

Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da delezione 1p36

Sindrome da disequilibrio

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da microdelezione 1q44

Sindrome da microdelezione 2q23.1

Sindrome da microdelezione 2q37

Sindrome da microdelezione 5q14.3

Sindrome da microduplicazione 17p11.2

Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23

Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale

Sindrome deficit cognitivo grave-microcefalia postnatale progressiva-movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome di Alpers-Huttenlocher

Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13

Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13

Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15

Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme

Sindrome di Baraitser-Winter

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Dravet

Sindrome di Hennekam

Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva

Sindrome di Landau-Kleffner

Sindrome di Leigh con cardiomiopatia

Sindrome di Leigh con leucodistrofia

Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Partington

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Sanfilippo, tipo A

Sindrome di Sanfilippo, tipo B

Sindrome di Sanfilippo, tipo C

Sindrome di Sanfilippo, tipo D

Sindrome di Sanjad-Sakati

Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di West

Sindrome di Zellweger

Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts

Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente

Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale

Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali

Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (436)

A2M

AGA

AMT

ARX

ATR

BTD

DCX

DLD

FTL

GNE

GNS

GRN

HPD

IDS

MPI

NIN

PTS

SHH

SMS

SYP

Informazioni supplementari

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