Orphanet: Diagnostic du syndrome de Peutz Jeghers Panel
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Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers (Panel)

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Michel VIDAUD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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