Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvnile (gnes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire de Biologie Mdicale OncoGnAuvergne - Unit d'Oncogntique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Yves-Jean BIGNON
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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