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Diagnostic du syndrome hrditaire de prdisposition au cancer du sein et de l'ovaire (gnes BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1)

Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 genes)

  • Laboratoire de Biologie Mdicale OncoGnAuvergne - Unit d'Oncogntique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Yves-Jean BIGNON
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
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