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Diagnstico de la hipotricosis (genes APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE)

Diagnosis of hypotrichosis (APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE genes)

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  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
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  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
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  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (10)
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