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Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire
  • CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 83 15 44 84
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 85
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (86)
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