Orphanet: Molecular diagnosis of Schwannomatosis 1 SMARCE1
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Molecular diagnosis of Schwannomatosis 1 (SMARCE1)

  • Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
  • Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Lorraine GAUNT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)161 276 6122
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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