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Diagnstico del sndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 253 21 00
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Luglio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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