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Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)

Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)

  • UF de Génétique chromosomique
  • Service de Génétique et embryologie médicales
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Nicole JOYE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 73 52 81
  • Altro telefono : 33 (0)1 44 73 52 80
  • Fax : 33 (0)1 44 73 52 82
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Screening neonatale

Procedura tecnica

Citogenetica
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
FISH
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Cariotipizzazione
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate su array

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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