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Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 27/11/2017- Sectie Genoomdiagnostiek
- Afdeling Medische Genetica
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- PAESI BASSI
- Direttore del laboratorio : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(182)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(353)
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