Orphanet: Diagnostik des juvenilen Polyposis Syndroms BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik des juvenilen Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
  • Universitätsstrasse 1
  • 40225 DÜSSELDORF
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Dagmar WIECZOREK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)211 811 2350
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)211 811 2538
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Settembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

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