x

Share
Share

Cerca un test diagnostico

Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)

Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 19/10/2018

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
GERMANIA
Direttore del laboratorio : Dr Saskia BISKUP
Più informazioni

Telefono : 49 (0)7071 565 44 55
Altro telefono : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Responsabile/i dei test

Dr Saskia BISKUP

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Analisi di delezioni/duplicazioni

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (141)

Acidosi tubulare renale distale con anemia

Afibrinogenemia familiare

Anemia aplastica idiopatica

Anemia aplastica isolata ereditaria

Anemia di Diamond-Blackfan

Anemia di Fanconi

Anemia diseritropoietica congenita, tipo I

Anemia diseritropoietica congenita, tipo II

Anemia diseritropoietica congenita, tipo III

Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV

Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia

Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi

Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi

Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi

Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi

Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi

Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti

Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi

Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave

Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro

Anemia sideroblastica autosomica recessiva

Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta

Anemia sideroblastica legata all'X

Anemia sideroblastica legata all'X e atassia

Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti

Associazione falcemia e emoglobinopatia E

Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X

Beta talassemia dominante

Beta talassemia intermedia

Beta talassemia major

Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina

Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina

Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII

Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K

Deficit congenito del fattore XIII

Deficit congenito del fattore II

Deficit congenito del fattore V

Deficit congenito del fattore VII

Deficit congenito del fattore X

Deficit congenito del fattore XI

Deficit congenito del fattore XII

Deficit congenito del fattore intrinseco

Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina

Deficit dei granuli alfa e delta

Deficit di P2Y12

Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I

Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria

Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria

Deficit di transcobalamina

Deficit di trioso fosfato-isomerasi

Delta-beta talassemia

Discheratosi congenita

Disfibrinogenemia familiare

Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI

Disturbo emorragico del Texas dell'Est

Disturbo emorragico trombomodulina-correlato

Drepanocitosi - beta talassemia

Drepanocitosi e emoglobinopatia C

Drepanocitosi ed emoglobinopatia D

Ellissocitosi ereditaria

Emofilia A grave

Emofilia A lieve

Emofilia A moderatamente grave

Emofilia B grave

Emofilia B lieve

Emofilia B moderatamente grave

Emoglobina C - beta talassemia

Emoglobina E - beta talassemia

Emoglobina Lepore - beta talassemia

Emoglobinopatia C

Emoglobinopatia D

Emoglobinopatia E

Eritrocitosi di Chuvash

Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi

Ipodisfibrinogenemia familiare

Ipofibrinogenemia familiare

Macrotrombocitopenia autosomica dominante

Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave

Malassorbimento ereditario di folato

Malattia MYH9-correlata

Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare

Malattia delle piastrine del Quebec

Malattia di von Willebrand, tipo 1

Malattia di von Willebrand, tipo 2A

Malattia di von Willebrand, tipo 2B

Malattia di von Willebrand, tipo 2M

Malattia di von Willebrand, tipo 2N

Malattia di von Willebrand, tipo 3

Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico

Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A

Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B

Malattia isolata da accumulo di granuli delta

Metaemoglobinemia autosomica dominante

Mielofibrosi primitiva

Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica

Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico

Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi

Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia

Policitemia primitiva familiare

Policitemia secondaria autosomica dominante

Porfiria eritropoietica congenita

Porpora trombotica trombocitopenica congenita

Sferocitosi ereditaria

Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo

Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

Sindrome da deficit di Rh

Sindrome delle piastrine grigie

Sindrome di Bernard-Soulier

Sindrome di Chédiak-Higashi

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Sindrome di Imerslund-Gräsbeck

Sindrome di Jacobsen

Sindrome di Revesz

Sindrome di Scott

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento

Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo

Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide

Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate

Tromboastenia di Glanzmann

Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti

Trombocitemia essenziale

Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale

Trombocitopenia amegacariocitica congenita

Trombocitopenia autosomica con piastrine normali

Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine

Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita

Trombocitopenia di Paris-Trousseau

Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali

Trombocitosi familiare

Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)

Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C

Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S

Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (181)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.