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Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 444 Gene)

Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 444 genes)

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
GERMANIA
Direttore del laboratorio : Dr Saskia BISKUP
Più informazioni

Telefono : 49 (0)7071 565 44 55
Altro telefono : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Agosto 2022

Responsabile/i dei test

Dr Saskia BISKUP

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Analisi di delezioni/duplicazioni

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (240)

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7

Adrenoleucodistrofia neonatale

Afachia congenita primitiva

Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo

Albinismo oculare recessivo legato all'X

Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1

Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1

Albinismo oculocutaneo, tipo 1A

Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Albinismo oculocutaneo, tipo 2

Albinismo oculocutaneo, tipo 3

Albinismo oculocutaneo, tipo 4

Albinismo oculocutaneo, tipo 6

Albinismo oculocutaneo, tipo 7

Amaurosi congenita di Leber

Amiloidosi AGel

Aniridia isolata

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea

Anomalia del dico ottico "morning glory"

Anomalia di Axenfeld

Anomalia di Peters

Anomalia di Rieger

Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico

Atrofia girata della coroide e della retina

Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica

Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7

Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante

Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva

Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata

Bestrofinopatia autosomica recessiva

Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo

Cataratta cerulea

Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale

Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia

Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale

Cataratta coralliforme

Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale

Cataratta lamellare a esordio precoce

Cataratta nucleare a esordio precoce

Cataratta polare anteriore a esordio precoce

Cataratta polare posteriore a esordio precoce

Cataratta pulverulenta

Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce

Cataratta suturale a esordio precoce

Cataratta totale a esordio precoce

Cecità notturna stazionaria congenita

Cheratite autosomica dominante

Coloboma corioretinico

Coloboma del cristallino

Coloboma del disco ottico

Coloboma dell'iride

Coloboma della palpebra

Coloboma maculare

Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5

Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1

Craniosinostosi metopica non sindromica

Deficit di galattochinasi

Degenerazione cerebellare-retinica infantile

Degenerazione retinica a esordio tardivo

Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve

Dermoide anulare della cornea

Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa

Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio

Displasia cranioectodermica

Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton

Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli

Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante

Distrofia corneale - sordità percettiva

Distrofia corneale a macchie

Distrofia corneale cristallina di Schnyder

Distrofia corneale di Meesmann

Distrofia corneale di Reis-Bûcklers

Distrofia corneale di Thiel-Behnke

Distrofia corneale endoteliale di Fuchs

Distrofia corneale gelatinosa a goccia

Distrofia corneale granulare, tipo I

Distrofia corneale granulare, tipo II

Distrofia corneale maculare

Distrofia corneale microcistica

Distrofia corneale polimorfa posteriore

Distrofia corneale reticolare, tipo I

Distrofia corneale stromale congenita

Distrofia coroidale centrale areolare

Distrofia da erosione epiteliale ricorrente

Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli

Distrofia dei coni e dei bastoncelli

Distrofia del cristallino di Bietti

Distrofia del fondo oculare di Sorsby

Distrofia endoteliale ereditaria congenita I

Distrofia endoteliale ereditaria congenita II

Distrofia maculare occulta

Distrofia maculare retinica, tipo 2

Distrofia maculare vitelliforme di Best

Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato

Distrofia pigmentaria a farfalla

Distrofia progressiva dei coni

Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico

Distrofia retinica di Bothnia

Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia

Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo

Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto

Drusen familiari

Ectopia del cristallino isolata

Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari

Fondo albipuntato

Galattosemia classica

Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura

Glaucoma congenito

Glaucoma giovanile

Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea

Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite

Ipomielinizzazione - cataratta congenita

Ipoplasia della fovea - cataratta presenile

Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico

Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile

Malattia di Coats

Malattia di Griscelli, tipo 1

Malattia di Griscelli, tipo 2

Malattia di Griscelli, tipo 3

Malattia di Leber plus

Malattia di Norrie

Malattia di Oguchi

Malattia di Refsum

Malattia di Refsum infantile

Malattia di Stargardt

Malattia di Wagner

Malattia muscolo-occhio-cervello

Malattia neuroectodermica melanolisosomiale

Malattia oculare dell'isola di Åland

Microftalmia colobomatosa

Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani

Microftalmia con anomalie degli arti

Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2

Microftalmia, tipo Lenz

Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati

Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale

Osteoporosi - pseudoglioma

Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55

Paraplegia spastica tipo 7

Ptosi congenita

Retina maculata familiar benigna

Retinite pigmentosa

Retinite punctata albescens

Retinopatia del prematuro

Retinoschisi legata all'X

Schizencefalia acquisita

Schizencefalia ereditaria

Sclerocornea isolata congenita

Sindrome CHARGE

Sindrome Wolfram-simile

Sindrome acro-reno-oculare

Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva

Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo

Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo

Sindrome cataratta-glaucoma

Sindrome cataratta-microcornea

Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia

Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa

Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari

Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento

Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante

Sindrome della cornea fragile

Sindrome della retrazione di Duane

Sindrome di Alström

Sindrome di Axenfeld-Rieger

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Chédiak-Higashi

Sindrome di Cohen

Sindrome di Goldmann-Favre

Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3

Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1

Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-2

Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-3

Sindrome di Jalili

Sindrome di Joubert

Sindrome di Joubert associata a difetto oculare

Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale

Sindrome di Joubert associata a difetto renale

Sindrome di Joubert con difetto epatico

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune

Sindrome di Knobloch

Sindrome di Marfan, tipo 1

Sindrome di Marinesco-Sjögren

Sindrome di Marshall

Sindrome di Matthew-Wood

Sindrome di Meckel

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Sindrome di Nance-Horan

Sindrome di Pfeiffer, tipo 1

Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2

Sindrome di Saldino-Mainzer

Sindrome di Sanfilippo, tipo C

Sindrome di Senior-Loken

Sindrome di Stickler autosomica recessiva

Sindrome di Stickler, tipo 1

Sindrome di Stickler, tipo 2

Sindrome di Usher, tipo 1

Sindrome di Usher, tipo 2

Sindrome di Usher, tipo 3

Sindrome di Vici

Sindrome di Waardenburg, tipo 1

Sindrome di Waardenburg, tipo 2

Sindrome di Waardenburg, tipo 3

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di Weill-Marchesani

Sindrome di Werner

Sindrome di Wolfram

Sindrome di Zellweger

Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica

Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe

Sindrome oculo-facio-cardio-dentale

Sindrome oculo-trico-anale

Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet

Sindrome reni-coloboma

Spettro della displasia setto-ottica

Vitreo primitivo iperplastico persistente

Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante

Vitreoretinopatia essudativa familiare

Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante

Xantomatosi cerebrotendinea

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (439)

Informazioni supplementari

Descrizione dell’attività

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