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Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)

Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (72)

Informazioni supplementari

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