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Diagnóstico de la atrofia de cerebelo (panel)
Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPAGNA
- Direttore del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Piu informazioni
- Telefono : 34 93 253 21 00
- Altro telefono : -
- Fax : -
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2018
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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