Orphanet: Diagnostic de l_hypoalphalipoprot�in�mie et de Hyperchylomicron�mie familiale Panel
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Diagnostic de l'hypoalphalipoprotinmie et de Hyperchylomicronmie familiale (Panel)

Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)

  • UF gntique de l'obsit et des dyslipidmies
  • Service de biochimie endocrinienne et oncologique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alain CARRIE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 50
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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