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Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)
Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)
- UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
- Service de biochimie endocrinienne et oncologique
- APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Alain CARRIE
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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