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Diagnstico de MODY (genes APPL1, BLK , CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)

Diagnosis of MODY (APPL1, BLK , CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 916 59 22 98
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Sito web
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (12)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2017, 2018
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