x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnstico del sndrome de Rett y epilepsia (panel)

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 253 21 00
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (384)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (304)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.