Orphanet: Diagn´┐Ż´┐Ż´┐Żstico de trastornos mitocondriales por anomal´┐Ż´┐Ż´┐Żas en el ADN nuclear panel
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Diagnˇstico de trastornos mitocondriales por anomalÝas en el ADN nuclear (panel)

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivitÓ non Ŕ stata sottoposta a revisione dal 21/11/2018
  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina GenÚtica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de DÚu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Pi¨ informazioni
  • Telefono : 34 93 253 21 00
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (134)
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