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Diagnostic des dystrophinopathies (myopathie de Duchenne DMD / Becker BMD) et des dystrophies musculaires des ceintures (Panel)

Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Michel VIDAUD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

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