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Diagnóstico del cancer hereditario (panel)

Diagnosis of hereditary cancer (panel)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (161)
'Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'
'Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'
Acromegalia
Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco
Adenoma ipofisario isolato familiare
Adenoma ipofisario nullo
Adenoma ipofisario silente
Anemia di Fanconi
Atassia - telangectasia
Cancro della prostata, forma familiare
Cancro ereditario della mammella
Cancro polmonare a piccole cellule
Carcinoma a cellule squamose del labbro
Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe
Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe
Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali
Carcinoma a cellule squamose della cavità orale
Carcinoma a cellule squamose della laringe
Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari
Carcinoma colorettale familiare, tipo X
Carcinoma cromofobo delle cellule renali
Carcinoma del plesso corioideo
Carcinoma differenziato della tiroide
Carcinoma epatocellulare dell'adulto
Carcinoma epatocellulare pediatrico
Carcinoma familiare del pancreas
Carcinoma midollare familiare della tiroide
Carcinoma papillare delle cellule renali
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
Carcinoma peritoneale primitivo
Carcinoma renale a cellule chiare
Carcinoma renale ereditario a cellule chiare
Carcinoma renale papillare a cellule chiare
Complesso di Carney
Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Condrosarcoma
Corticosurrenaloma
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Ginandroblastoma
Gliobastoma a cellule giganti
Gliosarcoma
Gozzo multinodulare familiare
Insulinoma
Iperparatiroidismo isolato familiare
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
Leucemia linfatica cronica a cellule B
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T
Leucemia mastocitaria
Leucemia mieloblastica acuta con maturazione
Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA
Leucemia mieloide acuta ereditaria
Leucemia mieloide cronica
Leucemia mielomonocitica giovanile
Leucemia promielocitica acuta
Linfoma a cellule mantellari
Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK
Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo
Liposarcoma ben differenziato
Liposarcoma dedifferenziato
Malattia di Lhermitte-Duclos
Malattia di von Hippel-Lindau
Mastocitoma cutaneo
Mastocitosi cutanea diffusa bollosa
Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa
Mastocitosi isolata del midollo osseo
Mastocitosi sistemica "smouldering"
Mastocitosi sistemica aggressiva
Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria
Medulloblastoma con nodularità diffusa
Medulloblastoma desmoplastico/nodulare
Melanoma dell'uvea
Melanoma familiare
Meningiomi multipli familiari
Mixoma atriale
Nefroblastoma
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B
Neuroblastoma
Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Orticaria pigmentosa a placche
Orticaria pigmentosa nodulare
Orticaria pigmentosa tipica
Osteocondromi multipli
Osteosarcoma
Papilloma del plesso corioideo
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH
Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2
Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon
Poliposi infantile e giovanile
Prolattinoma
Retinoblastoma familiare
Retinoblastoma unilaterale
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome COFS
Sindrome Proteus
Sindrome Proteus-simile
Sindrome WAGR
Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo
Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti
Sindrome da microdelezione 17q11
Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1
Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Sindrome di Bloom
Sindrome di Carney-Stratakis
Sindrome di Cockayne, tipo 1
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Lynch
Sindrome di Muir-Torre
Sindrome di Perlman
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sotos
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Werner
Sindrome ereditaria da poliposi mista
Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2
Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli
Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola
Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso
Sindrome mielodisplastica
Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide
Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms
Sindrome sordità-linfedema-leucemia
Telangectasia maculare eruttiva perstans
Trombocitemia essenziale
Tumore carcinoide e sindrome carcinoide
Tumore delle paratiroidi
Tumore desmoide
Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde
Tumore gastrico diffuso ereditario
Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig
Tumore miofibroblastico infiammatorio
Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa
Tumore rabdoide familiare
Tumore rabdoide teratoide atipico
Tumore stromale gastrointestinale
Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali
Xeroderma pigmentoso
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (94)
AIP
ALK
APC
ATM
BAP1
BLM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BUB1B
CDC73
CDH1
CDK4
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP57
CHEK2
CYLD
DDB2
DICER1
DIS3L2
EGFR
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EXT1
EXT2
EZH2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FH
FLCN
GATA2
GPC3
HNF1A
HRAS
KIT
MAX
MEN1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NF1
NF2
NSD1
PALB2
PHOX2B
PMS1
PMS2
PRF1
PRKAR1A
PTCH1
PTEN
RAD51C
RAD51D
RB1
RECQL4
RET
RHBDF2
RUNX1
SBDS
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SLX4
SMAD4
SMARCB1
STK11
SUFU
TMEM127
TP53
TSC1
TSC2
VHL
WRN
WT1
XPA
XPC
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