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Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (338)
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