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Cerca un test diagnostico

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)

Diagnosis of intellectual disability (panel)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 18/12/2018

Servicio de Laboratorio
Servicio de Medicina Genética y Molecular
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Paseo de Sant Joan de Déu, 2
08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
SPAGNA
Direttore del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
Più informazioni

Telefono : 34 93 253 21 00
Altro telefono : -
Fax : -
Sito web

Ultimo aggiornamento: Dicembre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Analisi di delezioni/duplicazioni

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni (Panel description)

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (869)

'Disgenesia gonadica 46,XX'

'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo leptodattilico'

AICA-ribosiduria

Ablefaria - macrostomia

Accumulo familiare di pirofosfato di calcio

Acidemia isovalerica

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0

Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-

Acidemia propionica

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3

Aciduria L-2-idrossiglutarica

Aciduria argininosuccinica

Aciduria mevalonica

Aciduria orotica ereditaria

Aciduria urocanica

Acondrogenesi, tipo 1A

Acondrogenesi, tipo 1B

Acondrogenesi, tipo 2

Adenoma ipofisario secernente TSH

Adrenoleucodistrofia neonatale

Afachia congenita primitiva

Agammaglobulinemia autosomica

Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

Agenesia del corpo calloso - neuropatia

Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus

Albinismo oculocutaneo, tipo 1A

Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Albinismo oculocutaneo, tipo 3

Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica

Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante

Alopecia universale

Amaurosi congenita di Leber

Anadisplasia metafisaria

Anemia di Diamond-Blackfan

Anemia di Fanconi

Anencefalia/exencefalia isolata

Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta

Aniridia isolata

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea

Anomalia del dico ottico "morning glory"

Anomalia di Peters

Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia

Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE

Aplasia cutis congenita

Aplasia del perone - brachidattilia

Aplasia della tibia - ectrodattilia

Aplasia isolata del nervo ottico

Artropatia digitale - brachidattilia familiare

Aspartilglucosaminuria

Associazione VACTERL/VATER

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale

Atassia - telangectasia

Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale

Atassia cerebellare - ipogonadismo

Atassia cerebellare progressiva legata all'X

Atassia di Friedreich

Atassia spinocerebellare tipo 34

Atassia spinocerebellare tipo 5

Atelosteogenesi 2

Atelosteogenesi, tipo III

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante

Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante

Bassa statura da deficit parziale di GHR

Beta-mannosidasi

Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao

Brachidattilia, tipo A1

Brachidattilia, tipo A2

Brachidattilia, tipo B

Brachidattilia, tipo B2

Brachidattilia, tipo C

Brachidattilia, tipo E

Brachiolmia autosomica dominante

Calcinosi striopallidodentata bilaterale

Carcinoma a cellule squamose dell'esofago

Carcinoma epatocellulare pediatrico

Carcinoma familiare del pancreas

Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata

Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo

Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia

Cecità notturna stazionaria congenita

Cheratoderma mutilante ereditario

Cistinosi nefropatica infantile

Colangite sclerosante primitiva

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Condrodisplasia letale di Blomstrand

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid

Condrodisplasia puntata dominante legata all'X

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Corea ereditaria benigna

Cranio-osteo-artropatia

Craniofaringioma

Craniosinostosi bicoronale non sindromica

Craniosinostosi sagittale non sindromica

Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico

Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi

Cutis laxa autosomica dominante

Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit cognitivo sindromico non-specificato

Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile

Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Deficit di adenilsuccinato liasi

Deficit di biotinidasi

Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1

Deficit di diidropteridina reduttasi

Deficit di galattochinasi

Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi

Deficit di ialuronidasi

Deficit di metilcobalamina, tipo cblE

Deficit di monoamina-ossidasi A

Deficit di olocarbossilasi sintetasi

Deficit di ornitina transcarbamilasi

Deficit di prolidasi

Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

Deficit di transcobalamina

Deficit isolato del complesso I

Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide

Deficit multiplo di solfatasi

Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi

Delezione 1q distale

Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand

Dermopatia restrittiva

Diabete mellito neonatale isolato permanente

Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare

Diabete mellito neonatale transitorio

Diafanospondilodisostosi

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3

Diplasia di Kniest

Dis-spondiloencondromatosi

Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia

Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4

Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas

Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C

Discheratosi congenita

Discinesia ciliare primitiva

Discinesia parossistica indotta da sforzo

Discromatosi simmetrica ereditaria

Disgenesia gonadica completa 46,XY

Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY

Disgenesia gonadica parziale 46,XY

Disgenesia reticolare

Disgenesia timica cistica alinfoide

Disormonogenesi tiroidea familiare

Disostosi acrofacciale, tipo Weyers

Disostosi cleidocranica

Disostosi spondilocostale autosomica recessiva

Displasia acro-capito-femorale

Displasia acromesomelica, tipo Grebe

Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson

Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux

Displasia acromicrica

Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali

Displasia alveolo-capillare congenita

Displasia campomelica

Displasia cerebro-facio-toracica

Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2

Displasia cranioectodermica

Displasia craniometafisaria

Displasia dermica facciale focale, tipo III

Displasia di Schneckenbecken

Displasia diastrofica

Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker

Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X

Displasia emato-diafisaria di Ghosal

Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9

Displasia epifisaria multipla, tipo 1

Displasia epifisaria multipla, tipo 4

Displasia epifisaria multipla, tipo 5

Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali

Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton

Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali

Displasia frontonasale acromelica

Displasia gnatodiafisaria

Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo B

Displasia metatropica

Displasia oculo-dento-digitale

Displasia osteosclerotica letale dell'osso

Displasia platispondilica, tipo Torrance

Displasia scheletrica associata a CHST3

Displasia spondiloepifisaria congenita

Displasia spondiloepifisaria tardiva

Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley

Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton

Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3

Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski

Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt

Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata

Displasia spondiloperiferica-ulna corta

Displasia, tipo boomerang

Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi

Distrofia corneale - sordità percettiva

Distrofia dei coni e dei bastoncelli

Distrofia facio-scapolo-omerale

Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva

Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare

Distrofia muscolare congenita di Ullrich

Distrofia muscolare congenita, tipo 1A

Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare, tipo Becker

Distrofia neuroassonale infantile

Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX

Ectopia del cristallino isolata

Ectopia tiroidea

Emi-iperplasia isolata

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Emoglobinuria parossistica notturna

Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato

Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X

Encefalopatia da deficit di GLUT1

Encefalopatia da deficit di prosaposina

Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia mioclonica precoce

Epilessia dipendente dalla piridossina

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Eritrocheratodermia variabilis

Ernia diaframmatica congenita

Estrofia vescicale

Eterotopia nodulare periventricolare

Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide

Fenilchetonuria classica

Fibrocondrogenesi

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Fibromatosi gengivale ereditaria

Fibrosi cistica

Fibrosi polmonare idiopatica

Focomelia, tipo Schinzel

Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici

GM2-gangliosidosi, variante AB

Galattosemia classica

Galattosialidosi

Gerodermia osteodisplastica

Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura

Glaucoma congenito

Glicogenosi da deficit di LAMP2

Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio

Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8

Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

Incontinentia pigmenti

Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali

Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite

Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro

Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica

Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2

Iperinsulinismo congenito da deficit di HNF4A

Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

Iperossaluria primitiva, tipo 1

Iperostosi corticale generalizzata

Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale

Iperprolinemia, tipo 1

Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH

Ipertiroidismo gestazionale familiare

Ipocalcemia autosomica dominante

Ipodonzia - displasia ungueale

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

Ipomagnesemia primitiva correlata a EGF con disabilità intellettiva

Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave

Ipomielinizzazione - cataratta congenita

Ipoplasia cartilagine-capelli

Ipoplasia della fovea - cataratta presenile

Ipoplasia focale del derma

Ipoplasia isolata del nervo ottico

Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita

Ipoplasia tiroidea

Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo

Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria

Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH

Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile

Ipotricosi ereditaria di Marie Unna

Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia

Ittiosi recessiva legata all'X

Ittiosi sindromica legata all'X

Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali

Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica

Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Linfangioleiomiomatosi

Linfedema - distichiasi

Linfoma a cellule mantellari

Lipodistrofia generalizzata congenita

Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea

Lissencefalia da mutazione di LIS1

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

Malassorbimento ereditario di folato

Malattia HSD10, forma atipica

Malattia HSD10, forma infantile

Malattia HSD10, forma neonatale

Malattia da deficit di CDKL5

Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

Malattia di Caffey

Malattia di Canavan grave

Malattia di Canavan lieve

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5

Malattia di Coats

Malattia di Crouzon

Malattia di Cushing

Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen

Malattia di Farber

Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari

Malattia di Gaucher fetale

Malattia di Gaucher, tipo 1

Malattia di Gaucher, tipo 2

Malattia di Gaucher, tipo 3

Malattia di Griscelli, tipo 1

Malattia di Griscelli, tipo 3

Malattia di Hirschsprung

Malattia di Huntington

Malattia di Legg-Calvé-Perthes

Malattia di Lhermitte-Duclos

Malattia di Menkes

Malattia di Norrie

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Malattia di Refsum

Malattia di Refsum infantile

Malattia di Stargardt

Malattia di moyamoya

Malattia epatica policistica isolata

Malattia muscolo-occhio-cervello

Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale

Malattia neuroectodermica melanolisosomiale

Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX

Malformazione da schisi delle mani e dei piedi

Mastocitoma cutaneo

Mastocitosi cutanea diffusa bollosa

Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa

Mastocitosi sistemica associata a neoplasia ematologica

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo

Melanoma familiare

Meloreostosi con osteopoichilosi

Microcefalia - linfedema - corioretinopatia

Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2

Microcefalia primitiva autosomica dominante

Microcefalia primitiva autosomica recessiva

Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani

Microftalmia con anomalie degli arti

Microftalmia, tipo Lenz

Miofibromatosi infantile

Miopatia con sproporzione congenita delle fibre

Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica

Miopatia, tipo Bethlem

Miotonia fluctuans

Miotonia permanente

Miotonia sensibile all'acetazolamide

Monosomia 22q13

Monosomia 9q22.3

Mucolipidosi, tipo II

Mucolipidosi, tipo IV

Mucopolisaccaridosi, tipo 7

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III

Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335

Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II

Necrosi striatale bilaterale infantile familiare

Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B

Neurodegenerazione associata alla proteina COASY

Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi

Neuroferritinopatia

Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung

Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 2

Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 4

Nevo melanocitico congenito grande

Oloprosencefalia alobare

Oloprosencefalia lobare

Oloprosencefalia semilobare

Oloprosencefalia setto-preottica

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Omocistinuria classica

Opsimodisplasia

Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu

Osteocondromi multipli

Osteopatia striata - sclerosi cranica

Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

Osteopetrosi di Albers-Schönberg

Osteopetrosi maligna autosomica recessiva

Osteopoichilosi isolata

Osteoporosi - pseudoglioma

Osteoporosi giovanile idiopatica

Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi

Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth

Pachidermoperiostosi

Pancreatite cronica ereditaria

Panipopituitarismo

Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva

Paralisi periodica iperkaliemica

Paralisi periodica ipokaliemica

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11

Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B

Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1

Paraplegia spastica, tipo 2

Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo

Parkinsonismo giovanile atipico

Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia

Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2

Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti

Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1

Polimicrogiria da mutazione TUBB2B

Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale

Porfiria da deficit di ALA deidratasi

Porfiria eritropoietica congenita

Porocheratosi attinica disseminata superficiale

Porocheratosi di Mibelli

Pseudoacondroplasia

Pseudoxantoma elastico

Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo

Rene policistico autosomico recessivo

Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa

Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta

Retinite pigmentosa

Retinopatia del prematuro

Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile

Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile

Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5

Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita

Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo

Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall

Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous

Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius

Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Sclerosi laterale amiotrofica

Sclerosi laterale amiotrofica giovanile

Sclerosi laterale primitiva giovanile

Sclerosi tuberosa complessa

Sialidosi tipo 2, forma congenita

Sialidosi tipo 2, forma giovanile

Sialidosi, tipo 1

Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi

Sindattilia, tipo 3

Sindattilia, tipo 4

Sindattilia, tipo 5

Sindrome BRESEK

Sindrome CHARGE

Sindrome FG, tipo 1

Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12

Sindrome GRACILE

Sindrome KID/HID

Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen

Sindrome Proteus

Sindrome Proteus-simile

Sindrome acro-reno-oculare

Sindrome acrocallosa

Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X

Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica

Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva

Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS

Sindrome brachio - auricolare

Sindrome cardio-facio-cutanea

Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia

Sindrome cataratta-microcornea

Sindrome cerebro-costo-mandibolare

Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel

Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità

Sindrome con fusione carpotarsale

Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine

Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva

Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff

Sindrome coxo-podo-patellare

Sindrome craniofacciale - sordità - mano

Sindrome craniofacciale-ulnare-renale

Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia

Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi

Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche

Sindrome da aploinsufficienza PDE4D

Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce

Sindrome da blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo MKB

Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig

Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1

Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale

Sindrome da delezione 1p36

Sindrome da delezione 22q11.2

Sindrome da delezione 6q terminale

Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia

Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali

Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5

Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, psicosi, macroorchidismo

Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple

Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco

Sindrome da disequilibrio

Sindrome da disfunzione del proteosoma

Sindrome da dolore parossistico estremo

Sindrome da duplicazione Xq27.3q28

Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale

Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1

Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla

Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei

Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen

Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario

Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L

Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità

Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X

Sindrome da microdelezione 12q14

Sindrome da microdelezione 16q24.3

Sindrome da microdelezione 17q12

Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2

Sindrome da microdelezione 1p21.3

Sindrome da microdelezione 1q44

Sindrome da microdelezione 2q23.1

Sindrome da microdelezione 2q24

Sindrome da microdelezione 2q32q33

Sindrome da microdelezione 2q37

Sindrome da microdelezione 5q14.3

Sindrome da microdelezione 6q25

Sindrome da microdelezione 8p23.1

Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Sindrome da microduplicazione 15q11q13

Sindrome da microduplicazione 17p11.2

Sindrome da microduplicazione 17p13.3

Sindrome da microduplicazione 17q11.2

Sindrome da microduplicazione 22q11.2

Sindrome da microduplicazione 5q35

Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23

Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari

Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi

Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare

Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia

Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva

Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray

Sindrome da sinostosi multiple

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia

Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi

Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio

Sindrome del corno occipitale

Sindrome del cuore ipoplastico

Sindrome del nevo blu

Sindrome del nevo di Becker

Sindrome del nevo sebaceo lineare

Sindrome dell'X fragile

Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia

Sindrome della cute rigida

Sindrome della cute rugosa

Sindrome della tripla A

Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante

Sindrome di Aarskog-Scott

Sindrome di Abruzzo-Erickson

Sindrome di Adams-Oliver

Sindrome di Aicardi-Goutières

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Sindrome di Alpers-Huttenlocher

Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi

Sindrome di Alström

Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13

Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13

Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15

Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme

Sindrome di Antley-Bixler

Sindrome di Apert

Sindrome di Axenfeld-Rieger

Sindrome di Bamforth-Lazarus

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Sindrome di Baraitser-Winter

Sindrome di Barber-Say

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Barth

Sindrome di Björnstad

Sindrome di Bloom

Sindrome di Bohring-Opitz

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Bruck

Sindrome di Burn-McKeown

Sindrome di Camurati-Engelmann

Sindrome di Carpenter

Sindrome di Cenani-Lenz

Sindrome di Christianson

Sindrome di Cockayne, tipo 1

Sindrome di Cockayne, tipo 2

Sindrome di Cockayne, tipo 3

Sindrome di Coffin-Lowry

Sindrome di Coffin-Siris

Sindrome di Cohen

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Costello

Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra

Sindrome di Cowden

Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1

Sindrome di Crigler-Najjar tipo 2

Sindrome di Currarino

Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1

Sindrome di Desbuquois

Sindrome di Donnai-Barrow

Sindrome di Dravet

Sindrome di Dubowitz

Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da defcit di FKBP22

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a SLC39A13

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico

Sindrome di Eiken

Sindrome di Ellis-Van Creveld

Sindrome di Filippi

Sindrome di Floating-Harbor

Sindrome di Frank-Ter Haar

Sindrome di Fraser

Sindrome di Fried

Sindrome di Fryns

Sindrome di Galloway

Sindrome di Gorlin

Sindrome di Hajdu-Cheney

Sindrome di Hartnup

Sindrome di Holt-Oram

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Sindrome di Hurler

Sindrome di Hurler-Scheie

Sindrome di Jackson-Weiss

Sindrome di Jeune

Sindrome di Johanson-Blizzard

Sindrome di Joubert

Sindrome di Joubert associata a difetto oculare

Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale

Sindrome di Joubert associata a difetto renale

Sindrome di Joubert con difetto epatico

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kallmann

Sindrome di Kearns-Sayre

Sindrome di Kelley-Seegmiller

Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante

Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva

Sindrome di Keppen-Lubinsky

Sindrome di Keutel

Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34

Sindrome di Knobloch

Sindrome di Laron

Sindrome di Larsen

Sindrome di Laurence-Moon

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Lesch-Nyhan

Sindrome di Lujan-Fryns

Sindrome di Lynch

Sindrome di Maffucci

Sindrome di Marfan neonatale

Sindrome di Marinesco-Sjögren

Sindrome di Marshall

Sindrome di McKusick-Kaufman

Sindrome di Meckel

Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome di Myhre

Sindrome di Nance-Horan

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Nicolaides-Baraitser

Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan con lentiggini multiple

Sindrome di Ochoa

Sindrome di Omenn

Sindrome di Pallister-Hall

Sindrome di Parkes Weber

Sindrome di Partington

Sindrome di Pendred

Sindrome di Perlman

Sindrome di Pfeiffer, tipo 1

Sindrome di Pfeiffer, tipo 2

Sindrome di Pfeiffer, tipo 3

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Potocki-Shaffer

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Roberts

Sindrome di Robinow autosomica dominante

Sindrome di Robinow autosomica recessiva

Sindrome di Roifman

Sindrome di Saethre-Chotzen

Sindrome di Sanjad-Sakati

Sindrome di Scheie

Sindrome di Schwartz-Jampel

Sindrome di Seckel

Sindrome di Senior-Loken

Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

Sindrome di Sjögren-Larsson

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Sotos

Sindrome di Stickler autosomica recessiva

Sindrome di Stickler, tipo 1

Sindrome di Stickler, tipo 2

Sindrome di Stickler, tipo 3

Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste

Sindrome di Townes-Brocks

Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Usher, tipo 1

Sindrome di Van der Woude

Sindrome di Vici

Sindrome di Waardenburg, tipo 1

Sindrome di Waardenburg, tipo 2

Sindrome di Waardenburg, tipo 3

Sindrome di Waardenburg-Shah

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di Weaver

Sindrome di Weill-Marchesani

Sindrome di Williams

Sindrome di Wilson-Turner

Sindrome di Wolcott-Rallison

Sindrome di Wolfram

Sindrome di Woodhouse-Sakati

Sindrome di Yunis-Varon

Sindrome di Zellweger

Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture

Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X

Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido

Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali

Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine

Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale

Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche

Sindrome familiare del QT corto

Sindrome genitorotulea

Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia

Sindrome isolata di Klippel-Feil

Sindrome isolata di Pierre Robin

Sindrome ittiosi-prematurità

Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

Sindrome mano-piede-genitali

Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria

Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura

Sindrome nail-patella

Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina

Sindrome nefrosica congenita tipo finlandese

Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia

Sindrome neurofibromatosi-Noonan

Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman

Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe

Sindrome oculo-facio-cardio-dentale

Sindrome orofaciodigitale, tipo 2

Sindrome orofaciodigitale, tipo 4

Sindrome oto-facio-cervicale

Sindrome otodentale

Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford

Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta

Sindrome smalto-renale

Sindrome sordità-linfedema-leucemia

Sindrome trico-rino-falangea tipo 1

Sindrome trico-rino-falangea tipo 2

Sindrome ulnare-mammaria

Sinfalangismo prossimale

Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali

Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Spettro della displasia setto-ottica

Spondiloencondrodisplasia

Stenosi sopravalvolare dell'aorta

Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene

Telangectasia emorragica ereditaria

Tetra-amelia - malformazioni multiple

Tetralogia di Fallot

Tumore desmoide

Tumore neuroendocrino dello stomaco

Tumore rabdoide teratoide atipico

Tumore stromale gastrointestinale

Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale

Xantomatosi cerebrotendinea

Xeroderma pigmentoso

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