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Deficiência de funções intelectuais, ligado ao X, sindrómico, tipo Lubs (gene MECP2)

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)

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  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
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Ultimo aggiornamento: Maggio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo
Elenco dei geni analizzati (1)
MECP2
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