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Diagnstico de sndrome de Joubert e patologias relacionadas (genes TMEM237, CEP41, TMEM138, TMEM231, ARL13B, TCTN1, CPLANE1 e NPHP1)

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (TMEM237, CEP41, TMEM138, TMEM231, ARL13B, TCTN1, CPLANE1 and NPHP1 genes)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 223 389 900
  • Altro telefono : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)
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