Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Joubert panel
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Diagnstico del sndrome de Joubert (panel)

Diagnosis of Joubert syndrome (panel)

  • Centro de estudios genticos ATG Medical
  • Centro de estudios genticos ATG Medical
  • Calle Santiago Grisola, 2
  • 28760 TRES CANTOS
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ral SANZ ROJO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 911267824
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.