Orphanet: Diagn�stico de la ataxia cerebelosa autos�mica recesiva panel
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Diagnstico de la ataxia cerebelosa autosmica recesiva (panel)

Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)

  • Centro de estudios genticos ATG Medical
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  • Calle Santiago Grisola, 2
  • 28760 TRES CANTOS
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ral SANZ ROJO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 911267824
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

FRDA (Friedreich ataxia)
2018
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