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Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires (Panel large)

Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Michel KOENIG
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (132)
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