Orphanet: Diagnostic du syndrome de Lynch Panel
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Diagnostic du syndrome de Lynch (Panel)

Diagnosis of Lynch syndrome (Panel)

  • Laboratoire Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents CLB-HCL
  • CLCC Léon Bérard
  • 28 Rue Laënnec
  • 69373 LYON CEDEX 8
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Hong WANG
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 78 78 27 23
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 78 78 28 68
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (7)
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