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Diagnstico del sndrome de Haim-Munk (gen CTSC)

Diagnosis of Haim-Munk syndrome (CTSC gene)

  • Centro de Diagnstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Toms y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PREZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 914974589
  • Altro telefono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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