Orphanet: Diagn���stico de trastornos del desarrollo sexual panel
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Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)

Diagnosis of disorder of sex development (panel)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (27)
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
Deficit di aromatasi
Disgenesia gonadica 46,XX
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3
Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1
Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Sindrome MIRAGE
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (32)
AKR1C2
AR
ARX
ATRX
CBX2
CDKN1C
CHD7
CUL4B
CYB5A
CYP11A1
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
CYP21A2
DHCR7
DHH
DMRT1
GATA4
GLI2
HSD17B3
HSD3B2
LHCGR
MAMLD1
MAP3K1
NR0B1
NR5A1
POR
RPL10
RSPO1
SAMD9
SEMA3E
SOX10

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per GenQA

Disorders of Sex Development (DSD)
2020
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