Orphanet: Diagnostik der kongenitalen Katarakt NGS Panel, 149 Gene
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Diagnostik der kongenitalen Katarakt (NGS-Panel, 149 Gene)

Diagnosis of congenital cataract (NGS panel, 149 genes)

  • Senckenberg Zentrum für Humangenetik
  • Senckenberg Zentrum für Humangenetik
  • Weismüllerstraße 50
  • 60314 FRANKFURT AM MAIN
  • GERMANIA
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  • Telefono : 49 (0) 69 4089679 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0) 69 4089679-13
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Informazioni supplementari

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