Orphanet: Diagnï¿½stico de la enfermedad inmunolï¿½gica rara de origen genï¿½tico panel 458 genes

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Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)

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Avenida Pasaje As Xubias s/n. Edificio El Fortín-Hospital Marítimo de Oza
15006 A CORUÑA
SPAGNA
Direttore del laboratorio : Dr Lorenzo MONSERRAT IGLESIAS
Piu informazioni

Telefono : 34 881 60 00 03
Altro telefono : -
Fax : 34 981167093
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email di contatto
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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2018

Responsabile/i dei test

Dr Lorenzo MONSERRAT IGLESIAS

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (198)

Agammaglobulinemia autosomica

Agammaglobulinemia legata all'X

Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne

Asplenia congenita isolata familiare

Atassia - telangectasia

Atresia intestinale multipla

Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X

Candidiasi cronica mucocutanea

Deficit dell'inibitore C1

Deficit della componente 3 del complemento

Deficit di Cernunnos-XLF

Deficit di DOCK2

Deficit di NFAT5

Deficit di adesione leucocitaria, tipo I

Deficit di adesione leucocitaria, tipo II

Deficit di adesione leucocitaria, tipo III

Deficit di anticorpi e disregolazione immunitaria associati a PLCG2

Deficit di mieloperossidasi

Deficit di properdina

Deficit di purina nucleoside fosforilasi

Deficit di transcobalamina

Deficit primario di CD59

Diarrea sindromica

Discheratosi congenita

Disgenesia reticolare

Disgenesia timica cistica alinfoide

Dismorfismi facciali - immunodeficienza - livedo - bassa statura

Displasia di Singleton-Merten

Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza

Displasia immuno-ossea di Schimke

Encefalite da herpes simplex

Epidermodisplasia verruciforme

Febbre mediterranea familiare

Immunodeficienza FADD-correlata

Immunodeficienza a cellule T con epidermodisplasia verruciforme

Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1

Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche

Immunodeficienza combinata con granulomatosi

Immunodeficienza combinata correlata a TFRC

Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma

Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8

Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1

Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R

Immunodeficienza combinata da deficit di ITK

Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA

Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1

Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1

Immunodeficienza combinata da deficit di OX40

Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1

Immunodeficienza combinata da deficit di STK4

Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70

Immunodeficienza combinata da deficit di moesina

Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma

Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta

Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45

Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa

Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3

Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2

Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11

Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARMIL2

Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70

Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A

Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C

Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs

Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2

Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT

Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK

Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

Immunodeficienza con anomalia del fattore H

Immunodeficienza con anomalia del fattore I

Immunodeficienza da deficit dei componenti precoci del complemento

Immunodeficienza da deficit dei componenti tardivi del complemento

Immunodeficienza da deficit di CD25

Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1

Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2

Immunodeficienza da deficit di ficolina-3

Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore

Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia

Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer

Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica

Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia

Immunodeficienza variabile comune

Immunodeficieza da deficit di MASP-2

Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1

Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici

Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88

Infezioni ricorrenti da Neisseria dovute a deficit del fattore D

Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica

Ipoplasia cartilagine-capelli

Linfocitopenia CD4 idiopatica

Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

Malassorbimento ereditario di folato

Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS

Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata

Malattia autoimmune multisistemica sindromica da deficit di Itch

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b

Malattia di Griscelli, tipo 2

Malattia granulomatosa cronica

Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21

Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea

Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce

Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva

Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A

Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP

Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni

Neutrofilia ereditaria

Neutropenia ciclica

Neutropenia congenita grave autosomica dominante

Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3

Neutropenia congenita grave legata all'X

Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R

Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1

Occlusione della vena epatica - immunodeficienza

Orticaria familiare da freddo

Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi

Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia

Pancitopenia da mutazioni di IKZF1

Poichilodermia associata a neutropenia

Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1

Proteinosi alveolare polmonare ereditaria

Sindrome CHARGE

Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica

Sindrome RIDDLE

Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo

Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi

Sindrome da attivazione di PI3K-delta

Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti

Sindrome da delezione 22q11.2

Sindrome da disfunzione del proteosoma

Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili

Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14

Sindrome da iper-IgE autosomica dominante

Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen

Sindrome deficit della funzione anteroipofisaria-immunodeficienza variabile

Sindrome di Aicardi-Goutières

Sindrome di Barth

Sindrome di Blau

Sindrome di Bloom

Sindrome di Chédiak-Higashi

Sindrome di Cohen

Sindrome di Hennekam

Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Sindrome di Kostmann

Sindrome di Laron con immunodeficienza

Sindrome di Majeed

Sindrome di Muckle-Wells

Sindrome di Netherton

Sindrome di Omenn

Sindrome di Papillon-Lefèvre

Sindrome di Roifman

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Vici

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema

Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo

Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche

Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X

Sindrome infezioni ricorrenti-mielofibrosi-nefromegalia

Sindrome iper-IgM legata all'X

Sindrome iper-IgM, tipo 2

Sindrome iper-IgM, tipo 3

Sindrome iper-IgM, tipo 5

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti

Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4

Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale

Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia

Spondiloencondrodisplasia

Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata

Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa

Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche

Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9

Suscettibilità da infezione dovuta al deficit di TYK2

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1

Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG

Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1

Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2

Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1

Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2

Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1

Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma

Vasculite da deficit di ADA2

Vasculopatia STING-correlata a esordio infantile

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (457)

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