Orphanet: Diagnóstico del síndrome de hiper IgM panel 8 genes
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Diagnstico del sndrome de hiper IgM (panel - 8 genes)

Diagnosis of hyper-IgM syndrome (panel - 8 genes)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)
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