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Diagnostik der kongenitalen sekundren Polyzythmie (EGLN1-, EPAS1- und VHL-Gen)

Diagnosis of congenital secondary polycythemia (EGLN1, EPAS1, VHL genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.