Orphanet: Diagnostic de la d�ficience intellectuelle et de la malformation c�r�belleuse
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Diagnostic de la dficience intellectuelle et de la malformation crbelleuse

Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
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